为什么基万博体育app安装教程因检测很重要

遗传性视网膜疾病(IRD)基因万博体育app安装教程检测综述

大多数罕见的视网膜疾病——包括色素性视网膜炎、Stargardt病、Usher综合征和脉络膜减少症——都是遗传性的,通常由单个基因的一个或多个缺陷(突变)引起。

万博体育app安装教程基因测试可尝试识别导致个人或家庭IRD的缺陷基因。

了解一个人IRD的潜在遗传原因有潜在的好处。它可能有助于确认或完善诊断。了解突变基因可以帮助一个人了解疾病如何影响他们一生的视力。它还可以指导对家庭成员进行检测,以确定哪些人有可能遗传这种疾病。了解基因缺陷可能有助于人们获得临床试验的资格,并告知他们未来哪些疗法可能有益。

同时,从基因测试中发现的信息可能不会立即对个人或家庭有所帮助。在某些情况下,这些知识可能会让一些家庭成员感到焦虑。

然而,记住这一点非常重要,基因测试可能无法揭示缺陷基因,这可能会让患者及其家人感到沮丧。

进行基因测试的决定不应轻易作出。任何对基因测试感万博体育app安装教程兴趣的人,在决定进行测试之前,强烈建议与了解基因测试过程和结果潜在影响的基因顾问或视网膜医生交谈。

基因测试万博体育app安装教程过程

  1. 做一次彻底的临床检查-在血液被送往实验室进行检测之前,患者需要由熟悉IRDs的视网膜专家进行全面的临床检查。通常情况下,临床检查将给出该疾病的强烈指示-例如Stargardt病与视网膜色素变性。这可以大大帮助基因检测实验室缩小对致病基因突变的搜索范围,节省时间和金钱。万博体育app安装教程
  2. 会见遗传顾问-遗传咨询是基因检测过程的关键部分。基因咨询师可以帮助你决定基因测试对你和你的家人是否有意义。万博体育app安装教程基因咨询师还可以根据当前的检测方法、待检测基因的数量、检测率、检测价格和潜在的保险报销,帮助您确定最佳的基因检测。咨询师还可以告诉你,你的病情的基因基础被发现的可能性,以及发现或不发现基因缺陷会如何影响你和你的生活方式。此外,他或她将为您解释测试结果,并在整个基因测试过程中充当您的倡导者。
  3. 提交血样-基因检测实万博体育app安装教程验室将为医生或临床实验室提供提取血样的说明,包括需要多少血液以及样本应送至何处。为基因测试抽血与为其他普通测试抽血没有太大区别。
  4. 接收并解释结果-从基因检测实验室获得初步结果可能需要几个月的时间。有时致病基因找不到。找到基因的可能性取决于你的遗传顾问可以与你讨论的几个因素。不管你的万博体育app安装教程基因突变是否被发现,你的遗传顾问都会帮助你了解结果并推荐下一步。在某些情况下,重新测试可能是一种选择,可能是在以后的某个日期。
  5. 基因检测和咨询费用万博体育app安装教程-与基因检测和咨询相关的费用可能因提供服务的人和正在调查万博体育app安装教程的疾病而异。一些保险公司会报销这些费用,而另一些则不会。如果费用是一个问题,在你开始这个过程之前,和你的遗传顾问谈谈。他或她应该能够给你一个咨询费用的估计,以及你的保险是否会覆盖它。

基金会的小册子万博体育app安装教程视网膜变性疾病的基因检测:受影响个人、家庭和保健提供者的信息和资源提供有关基因检测过程的更多信息。虽然这本小册子不能代替遗传咨询师,但它可以万博体育app安装教程帮助你更好地理解和准备这个过程。小册子的最后一部分列出了其他资源,这些资源可能也会有所帮助。

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