万博体育app安装教程基因测试常见问题

谁有资格参加考试?

  • 患者临床诊断为遗传性视网膜变性疾病之一,见下文合格诊断
  • 这个人住在美国。
  • 该患者自2016年以来没有接受过以下任何类型的基因检测:万博体育app安装教程
    • 这项测试检测了超过32个与ird相关的基因
    • 全外显子组遗传试验
    • 全基因组基因测试
  • 患者并非仅患有以下任何一种诊断:
    • 年龄相关性黄斑变性
    • 青光眼
    • 视神经病变
    • 角膜、前房疾病
    • 糖尿病眼病
    • 申请书中未列明的非遗传性眼或视网膜损伤诊断。

请注意,本测试不适用于也不应用于筛查眼部疾病。一般而言,本测试仅用于确定IRD确诊临床诊断的致病基因。

这个程序是免费的吗?

基因测试或相关的基因咨询无需自掏腰包。超过2000美元的测试和咨询费用对参与者来说是免费的。你的健康保险公司是不收费的。

然而,参与者将需要支付临床咨询和相关检查的任何费用,注册医生可能会认为在他们可以安排测试之前是必要的。

如果我最近做过基因测试呢?

如果你在过去4年里进行了包含32个或更多基因的基因测试,你就没有资格参加由“我的视网膜追踪器基因测试计划”赞助的测试。万博体育app安装教程你应该和你的医生或遗传顾问讨论替代方案。

蓝图小组测试的是什么基因?

临床诊断为遗传性视网膜疾病的个体的Blueprint基因测试是一项全面的322个基因组测试,将检查目前已知导致遗传性视网膜营养不良的大多数基因和变体。

我的个人信息是否会与第三方共享?

我的视网膜追踪器没有发布任何个人识别信息——姓名、地址、日期或出生、电子邮件或任何其他联系信息®向外部实体注册(MRTR)。

如果您的MRTR档案调查中的未识别信息表明您是调查人员感兴趣的人,基金会注册组将与您联系。然后,如果你对研究者的研究感兴趣,你就需要向他们表明你的身份。

我的家庭成员也可以通过该计划进行测试吗?

由于资源有限,“我的视网膜追踪器基因测试计划”目前的目标是为核心家庭中的一个受影响的人(先证者)赞助基因测试。万博体育app安装教程

如果先证者检测中确定了致病变异,其他受影响或有风险的家庭成员可以根据医生的要求,通过Blueprint的家族变异检测来检测该变异。通过保险或直接自掏腰包支付此类检测费用将由家庭成员负责。家族变异检测的价值应该与您的眼科保健提供者或遗传顾问讨论。

我从未接到InformedDNA的电话,我该怎么办?

如果您的眼科保健提供商在申请您的基因检测时向他们推荐您进行基因咨询,则inform dna会联系您。

如果你还没有接到电话,你可以打800-975-4819给InformedDNA,看看他们是否有你的推荐信。

我没有电脑或互联网,我如何在我的视网膜追踪器注册表上签名?

如需帮助,请通过电子邮件与科学数据库助理Cindy Smith联系Coordinator@MyRetinaTracker.org,或拨打410-423-0594、800-683-5555,转1594。